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HM Hospitales ha puesto en marcha la Consulta de Cáncer Familiar, ubicada en el Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC). La responsable de esta consulta, Nuria Romero Laorde, ha explicado que esta consulta está dirigida a aquellas personas con antecedentes familiares de cáncer o a las que se les detecta esta enfermedad a edades tempranas. "El objetivo principal no es sólo conseguir optimizar el tratamiento del cáncer sino, a través del diagnóstico genético presintomático, identificar a aquellos individuos con alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores con el fin de conseguir la detección precoz y la prevención de la neoplasia, y aumentar la supervivencia asociada al cáncer", ha comentado Romero.
Por ello, la experta ha recomendado asistir a la consulta a todas aquellas personas que tengan antecedentes familiares de cáncer, ya que allí se les orientará e indicarán todos los pasos que deben seguir. Ahora bien, para saber si se es propenso a padecer cáncer, normalmente son necesarias dos visitas a la Consulta de Cáncer Familiar. "En cuanto a las pruebas que hay que realizarse "sólo se indican análisis genéticos cuando la familia cuadra con un síndrome hereditario; depende de los genes que busquemos, se pueden hacer mediante un análisis de sangre o sobre la biopsia del tumor extirpado, por lo que no hay que hacer ningún procedimiento invasivo sobre la persona susceptible de heredar la enfermedad", ha explicado.
El proceso del consejo genético en el ámbito del cáncer familiar conlleva unas peculiaridades en la asistencia que hay que tener en cuenta a la hora de diseñar el proceso de atención al paciente y las familias en riesgo, ya que las acciones a tomar no solo tienen como objetivo la salud del caso, sino que afectan a las personas emparentadas. Otro punto consiste en dar una adecuada asistencia psicológica que evite o anticipe problemas en este ámbito relacionados con los resultados de los 'test' genéticos y sus implicaciones, que pueden ir desde la necesidad de programas de seguimiento intensivo al planteamiento de cirugía profiláctica. Por ejemplo, los sentimientos de culpa por la transmisión de una predisposición hereditaria o de ansiedad derivada del riesgo aumentado de padecer una enfermedad potencialmente mortal, son situaciones habituales.
Fuente www.europapress.es // Foto cortesía photostock freedigitalphotos.net
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 Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditario, que se publica hoy en la revista especializada European Journal of Human Genetics. El método se basa en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.
La responsable de la investigación y coordinadora del programa de cáncer hereditario del Institut Català d'Oncologia (ICO) y del Idibell, Conxi Lázaro, ha dicho que "esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas".
La validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100 % en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados. Asimismo, el equipo de investigación liderado por Lázaro está aplicando el uso de esta aproximación por los genes responsables de cáncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el síndrome de Lynch.
Según datos del Idibell, hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores. La identificación de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparición de tumores en las personas que tienen predisposición familiar.
Fuente http://salud.doctissimo.es-Foto cortesía www.sxc.hu |
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Una mutación en el gen denominado 'Myh', encargado de reparar el ADN, podría ser la causante de la relación entre cáncer testicular y de colon en pacientes con predisposición genética. Es el hallazgo de un grupo de investigadores del Hospital General de Elche, que estudiaron un caso de hermanos que habían padecido en edad temprana -a los 28 y 32 años- cáncer testicular y que años más tarde uno había desarrollado un tumor colorrectal y el otro estaba en vías de desarrollo. En un primer momento, los profesionales buscaron en los pacientes las dos mutaciones más frecuentes que provocan el denominado «síndrome de poliposis familiar atenuada con herencia autosómica recesiva», es decir, una alteración genética que predispone al cáncer de colon. Pero al no dar con éstas, los investigadores decidieron ir más allá, dejaron a un lado los protocolos establecidos y descubrieron que estos dos pacientes relacionados familiarmente presentaban dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales que no aparecen en la literatura científica y que podrían relacionar el cáncer testicular con el cáncer colorrectal, abriendo así la puerta a programas preventivos que evitarían el desarrollo de estas enfermedades...Fuente www.laverdad.es
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Hasta el 10 por ciento de los casos de cáncer están relacionados con la dotación genética del paciente, es decir, con la predisposición heredada de un familiar ascendente debido a una mutación genética, según señala la oncólogo médico del MD Anderson Cancer Center Madrid, la doctora Raquel Bratos. En cuanto a los tipos de cáncer con mayor componente hereditario, el carcinoma colorrectal y de mama destacan como los de mayor carga genética transmisible. Así, entre un 10 y un 15 por ciento de los casos de cáncer colorrectal tiene un componente hereditario y cerca de un 25 por ciento de los pacientes diagnosticados de este carcinoma tiene otro familiar afectado...Fuente www.europapress.es
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Enlace Original
Un reportaje donde se explica los conceptos del ADN y que papel juegan en nuestras vidas. De su conocimiento se puede extraer toda la información para saber porque somos como somos y si tenemos mas o menos probabilidades con contraer una enfermedad como el cáncer. Un equipo del programa estuvo en hospitales Valencianos donde funcionan desde hace años unidades de diagnóstico genéticos. Gracias a una seria de pruebas y controles, los miembros de una familia pueden saber si tendrán o no enfermedades como el cáncer. Gracias a la genética hoy en día se pueden hacer tratamientos individualizados para tratar cualquier tipo de cáncer, la empresa Valenciana Biosequense realiza estas pruebas en colaboración con Baylor Colege of Medicine...Fuente www.rtvv.es |
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Una pareja española tuvo tres “bebés de diseño” para salvar la vida de sus otros tres hijos. Los chicos sufrían una grave enfermedad que les había causado un linfoma, y tras una década de lucha entre hospitales y centros médicos, dos de los niños lograron curarse. María Luisa, una enfermera española de 39 años, residente en Huelva (Andalucía), se enteró en 2004 que sus hijos mayores Alberto y José (entonces de 11 y 7 años) padecían de tumores del sistema linfático porque padecían un grave trastorno hereditario. Los chicos padecían el “síndrome de Duncan”, una rara dolencia hereditaria ligada al cromosoma X por lo que sólo afecta a varones. Y también la sufría el menor, Carlos, nacido en 2002...Dos de los niños se curaron de la enfermedad...Fuente www.clarin.com
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Los pacientes con antecedentes familiares de cáncer que toman una aspirina diaria por un número de años tienen una probabilidad 63% menor de desarrollar la enfermedad, los científicos de las Universidades de Newcastle y Leeds, Inglaterra, publicado en la revista médica The Lancet. Los investigadores enfatizaron que se requiere de varios años de terapia de aspirina a diario por los beneficios que produzca.
Long-Term Aspirin Lowers Hereditary Cancer Risk By Over 60%..Fuente medicalnewstoday.com
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Más de 50 millones de personas en todo el mundo dispondrán en 2015 de toda su información genética secuenciada, frente a las 10.000 que hay actualmente, lo que abrirá innumerables posibilidades en el tratamiento y prevención de enfermedades con una importante carga hereditaria como el cáncer.
(Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica SEEF, Centro Nacional de Análisis Genómicos, Mónica Bayés, Institut Català d'Oncologia, Conxi Lázaro, Eduardo Díaz-Rubio, Hospital Clínico San Carlos, farmacogenética, Universidad de Chicago Eileen Dolan)...Fuente www.abc.es |
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¿QUIÉN DEBE HACERSE EL TEST?
CGC Genetics (CircaGen) ha desarrollado este test dirigido a mujeres y hombres con unos antecedentes personales o familiares de riesgo que los engloba dentro del grupo de riesgo moderado.
- Dos o más antecedentes de cáncer de mama.
-Cáncer de ovario.
-Cáncer de mama entre 40-50 años.
-Tumor triple negativo.
Dentro de este grupo se encuentran, por ejemplo, mujeres con dos familiares con cáncer de mama, o con algún familiar con cáncer de ovario, o con varios familiares varones con cáncer de próstata. También se incluyen dentro de este grupo, las mujeres que han tenido cáner de mama antes de los 40 años o que han tenido un tumor con receptores hormonales negativos (triple negativo) o con cáncer de ovario.
¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST?
Archivo adjunto con la información completa
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Un grupo de investigadores españoles cree ahora haber encontrado la solución al rompecabezas. En cada uno de los núcleos de nuestras células hay 46 cromosomas, unas estructuras de ADN que representan el libro de instrucciones del ser humano. Y en los extremos de estos cromosomas se encuentran los telómeros, que impiden que los brazos de ADN se deshilachen de la misma manera que el lomo de un libro impide que sus páginas se desparramen.(Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO, Beatriz Martínez-Delgado, PLoS Genetics)...Fuente www.publico.es
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A pesar de la existencia de directrices basadas en la evidencia para la remisión a consejería y pruebas genéticas para el cáncer de mama y ovario hereditarios, muchos médicos reportan prácticas contrarias a esas recomendaciones...(Katrina Trivers, gen BRCA1 o BRCA2)...Fuente www.healthfinder.gov
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Lo importante es que las personas en las que se detecta un componente hereditario puedan beneficiarse de seguimientos, diagnósticos precoces, cirugías reductoras de riesgo y, a partir de ahora, de tratamientos específicos, fundamentalmente en mama y en ovario...(Miguel Martín, Iván Márquez Rodas, Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Gregorio Marañón, PARP, Iván Márquez)
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La Consejería de Sanidad, a través de la Oficina Regional de Coordinación Oncológica desarrolla desde hace varios años un programa integral de detección y asesoramiento de cáncer familiar en la Comunidad de Madrid (en los hospitales Clínico, 12 de Octubre y La Paz).
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Esta mayor densidad de vasos sanguíneos en la boca puede reflejar un estado anormal de las células que recubren el tracto digestivo - incluyendo la cavidad oral - que predispone a cáncer colorrectal y los pólipos precancerosos...Hereditary Colon Cancer Syndrome Marked By Abnormally Dense Blood Vessel Growth In Mouth
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“Todos tenemos dos genes llamados BRCA1 y BRCA2. Normalmente estos ayudan a prevenir que los tumores cancerosos crezcan. Pero algunas veces una persona hereda una forma anormal (mutada) de BRCA1 o BRCA2 de su familia. La probabilidad de que a esta persona le dé cáncer de mama aumenta”, explica.
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5% a 10% de todos los cánceres de mama son de origen monogénica. En otras palabras, no es una mutación de los genes BRCA1, BRCA2 y otros genes de alto riesgo. When Cancer Runs In The Family
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Relacionados con el gen BRCA1, que se caracteriza por predisponer a la mujer a estas enfermedades, este especialista ha explicado que las personas con estas mutaciones tienen una probabilidad entre el 45 y el 65 por ciento de sufrir alguno de estos dos tipos de cáncer
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Entrevista conjunta al Prof. Alfredo Carrato, presidente de SEOM y al Dr. Jaime del Barrio, director general del Instituto Roche sobre las peculiaridades del Cáncer Hereditario....... |
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El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha conseguido, mediante la técnica de diagnóstico preimplantacional de embriones durante los últimos dos años que 23 parejas hayan tenido hijos a los que no les transmitirán alteraciones genéticas asociadas a distintos tipos de cáncer hereditario |
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El pasado mes de diciembre, pocos días antes de Navidad, nació el primer bebé libre del gen BRCA1, que predispone a padecer un tipo de cáncer de mama hereditario. |
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Se publica la 2ª edición del manual 'Cáncer hereditario' . Entre el 5% y el 10% de neoplasias diagnosticadas tienen una base genética |
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